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遗传性心肌淀粉样变基因检测
遗传性心肌淀粉样变，又名转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），是一种常染色体显性遗传病。发病率约为1/10万，在特定地区（如葡萄牙、瑞典）可更高。其基本机制是转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变导致蛋白质错误折叠，形成淀粉样纤维沉积在心肌等组织，引起心脏僵硬和功能障碍。该病严重程度高，未经有效治疗可导致进行性心力衰竭，是心力衰竭和死亡的重要原因。
遗传模式为常染色体显性遗传。若父母一方携带致病突变，子女有50%的概率遗传该病。携带者几乎都会发病，但发病年龄和严重程度存在差异。患者的兄弟姐妹和子女为高风险人群，应进行遗传咨询和检测。再生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来降低遗传风险。
主要致病基因为转甲状腺素蛋白基因（TTR），位于染色体18q12.1。最常见的突变类型是点突变，其中Val122Ile（也称为V142I）在非裔人群中常见，而Val30Met在欧洲某些地区高发。这些突变导致TTR蛋白结构不稳定，易于聚集成淀粉样物质。
主要临床表现包括：1. 心脏症状：心力衰竭（呼吸困难、乏力、下肢水肿）、心律失常、心绞痛。2. 神经系统症状：周围神经病变（四肢麻木、疼痛、感觉异常）、自主神经功能障碍（体位性低血压、腹泻、便秘）。3. 其他：腕管综合征、玻璃体混浊。起病年龄通常在50-70岁，但某些突变类型（如Val30Met）可更早（30-40岁）。自然病程呈进行性恶化，从症状出现到诊断平均延误3-5年，确诊后若不治疗，中位生存期约为2-5年。
首选检测为基因检测，通过采集外周血提取DNA，对TTR基因进行测序以明确致病突变。辅助检测包括：心脏核磁共振（CMR）、心脏超声、心电图评估心脏结构功能；放射性核素骨扫描（如99mTc-PYP）可无创提示心脏淀粉样蛋白沉积；心内膜心肌活检是诊断金标准，但为有创。目前不属于常规新生儿筛查项目。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。遗传性心肌淀粉样变基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。临沂兰山地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。